Hungarian English

Address: 7th floor, 47-49. Madarász Viktor street, 1138 Budapest, Hungary, - I. Madarász office building | E-mail: info@versysclinics.com | Telephone: +36 1 799 5120, +36 30 332 0670

Prenatális Genetika

Az alábbiakban a prenatális genetikai szűrés lehetőségeiről szeretnénk Önöknek információkat adni.

Az újszülöttek kb. 96%-a egészségesen, azonban kb. 4%-uk valamilyen fejlődési rendellenességgel vagy genetikai betegséggel születik. Ezek alapján elmondható, hogy minden várandós nőnek – életkorától függetlenül – 4% esélye van arra, hogy testi vagy értelmi fogyatékos gyermeket szüljön.

A genetikai szűrővizsgálatok célja a magzati korban felismerhető súlyos testi és/vagy értelmi fogyatékossággal járó betegségek szűrése és diagnosztizálása.

A leggyakoribb veleszületett magzati rendellenességek:

Magyarországon az éves születésszám az elmúlt évek során 100 000 alá csökkent, ám a veleszületett rendellenességek száma – mintegy 4-5 ezer/év – nem változott.

Leggyakrabban az ún. többtényezős (multifaktoriális) eredetű veleszületett rendellenességek fordulnak elő, évenként kb. 2800 gyermek jön a világra ilyen rendellenességgel. A leggyakoribbak és a legsúlyosabbak ezek közül a szívfejlődési, az idegrendszeri rendellenességek (pl. koponyahiány, nyitott gerinc), a nyitott hasfal, a vese és a vizeletelválasztó rendszer fejlődési hibái.

Gyakoriságban a kromoszóma-rendellenességek következnek. Magyarországon kb. 700 ilyen gyermek születik évente, ezek a rendellenességek súlyos testi és értelmi fogyatékossággal járnak. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór vagy 21-es triszómia, mely az értelmi fogyatékosság 3-5%-áért felelős. Évente ez 165-175 esetet jelent. A betegség kimutatható magzati citogenetikai vizsgálattal, a magzati kromoszómaállomány vizsgálatát követően.

A következő táblázatban a Down-kór előfordulási gyakoriságát láthatják. A magzati kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázata a terhesség elején nagyobb, mivel a beteg magzatok egy része a terhesség során elhal. Az anya életkorának előrehaladásával az előfordulás kockázat nő. A kockázat növekedéséért főleg az anya, de 55 év felett az apa életkora is felelős. Ez azokra is vonatkozik, akiknek már született egészséges gyermekük, illetve a családban sem fordult elő ilyen megbetegedés.

A Down-szindróma előfordulási gyakorisága újszülötteknél és magzatoknál az anyai életkor függvényében

Előfordulási gyakoriság

Születéskor a 16. héten 10-11. héten
1/1250
1/1400
1/1100
1/900
1/750
1/625 1/420
1/500 1/325
1/350 1/250 1/240
1/275 1/200 1/175
1/225 1/150 1/130
1/175 1/120 1/100
1/140 1/100 1/75
1/100 1/75 1/60
1/85 1/60 1/40
1/65 1/45 1/30
1/50 1/35 1/25
1/40 1/30 1/20
1/25 1/20 1/10

A terhesek szűrése során az anyai életkor, a kórelőzmény és az ultrahangvizsgálat eredménye alapján végzett számítógépes kockázatbecslés segítségével állapítható meg a kromoszóma-rendellenességekre leggyanúsabb, okvetlenül további vizsgálatokat igénylő csoport.

A fentiek mellett az anyai vérben kimutatható úgynevezett biokémiai markerek további segítséget nyújthatnak a kockázat kiszámításában, a fokozott kockázati csoport megállapításában (lásd biokémiai szűrés fejezet).

A csak az ultrahang alapján végzett kockázatszámítás esetén külön számolunk kockázatot 21-es triszómiára, valamint a 18-as és 13-as kromoszómák triszómiájára vonatkozóan. Invazív genetikai vizsgálatot (magzatvíz-mintavétel stb.) 1:300-nál nagyobb magzati kockázat esetén javasolunk, de a még érvényben lévő genetikai javallat alapján a 35 évnél idősebb és pusztán az életkor alapján magas genetikai kockázatú anyáknak is felajánljuk.

Az invazív genetikai vizsgálat elvégzéséről a várandós, illetve a szülők közösen döntenek részletes felvilágosítást követően.

A rendellenességek harmadik csoportjába az úgynevezett mendeli betegségek tartoznak. Ezen esetekben az utódok 25-50%-a beteg. Az előfordulási gyakoriság 1:2000-hez, igen sokfélék, több ezer betegség tartozik ebbe a csoportba.

Sign-up for newsletter

I understand to voluntarily provide access to Versys Clinics - Human Reproduction Institute Ltd. to all of the above mentioned personal data and I expressly provide consent to their processing of these data in the aim of sending newsletters until withdrawal. Data is handled by Versys Clinics in accordance with applicable laws and data protection regulation.

I have read and accepted the Privacy Notice.