Hungarian English

Address: 7th floor, 47-49. Madarász Viktor street, 1138 Budapest, Hungary, - I. Madarász office building | E-mail: info@versysclinics.com | Telephone: +36 1 799 5120, +36 30 332 0670

Genetikai tanácsadás

A genetikai betegségekben szenvedő egyének száma abszolút értelemben is nőtt, hiszen az orvostudomány fejlődésével egyre több, korábban letális vagy korai halálhoz vezető betegségben érhető el a reproduktív kor. Ilyen betegségek pl. a phenylketonuria, cysticusfibrosis, de jelentősen emelkedett a Down-szindrómával születettek élettartama is. Más betegségek esetén a betegek súlyos szellemi fogyatékosságuk miatt egész életükben intézeti vagy más speciális ellátást igényelnek. Ebben a csoportban a legnagyobb jelentősége a fragilis (törékeny) X szindrómának van, amely kevésbé ismert, pedig előfordulási gyakorisága a Down-szindrómáéhoz hasonló (1,83/1000).

A modern orvostudományban az elmúlt években forradalmi fejlődés zajlott le a betegségek genetikai hátterének megismerésében. A reprodukciós betegségek terén a genetikai háttér különösen jelentős. A megtermékenyített petesejtek több mint 50%-a valamilyen genetikai ártalom miatt elpusztul. A korai spontán vetélések 60%-a kromoszóma-rendellenességek következménye. Bár a genetikai rendellenességek döntő többsége kiszelektálódik vetélést, halvaszülést vagy egyéb terhesség alatti komplikációt okozva (melyek mint reprodukciós problémák jelennek meg), még mindig minden ötvenedik újszülöttnél kell számítani genetikai rendellenességre.

A meddőség megközelítőleg mintegy 30%-ban genetikai tényezők miatt jön létre, ezért az asszisztált reprodukciós technikákat (mint pl. az inszemináció, IVF vagy az ICSI) megelőző vizsgálatok között fontos szerepet kell kapniuk a genetikai vizsgálatoknak. Ennek a megközelítésnek a következő előnyei vannak:

A fölösleges kezelések (AIH, IVF-ET, ICSI) elkerülése (számos genetikai betegség esetén kizárt, hogy egészséges utód szülessen).

A sikertelen asszisztált reprodukciós ciklusok arányának csökkentése.

A genetikai betegséget/rendellenességeket okozó gének, kromoszóma-anomáliák a születendő gyermekbe történő átvitelének megakadályozása. Nemritkán az adott asszisztált reprodukciós technika (ART) teremti meg a feltételeit annak, hogy a gyermek örökölje a genetikai betegséget, s ez komoly etikai problémákat is felvet.

Genetikai tanácsadás:

A genetikai tanácsadás olyan szakrendelés, amely során a páciensek valamilyen veleszületett vagy csak később manifesztálódó, de nagy valószínűséggel genetikai hátterű betegségre/rendellenességre vonatkozó információt kapnak. A tanácsadás feladata a betegség pontos természetének, kiváltó okának tisztázása. A tanácsadáson megjelent személyre és hozzátartozóira vonatkozóan a genetikai kockázat megállapítása, a betegség várható lefolyásának közlése, valamint annak eldöntése, hogy milyen genetikai vizsgálatok szükségesek az aktuális esetben. A genetikai tanácsadáson történik a meddőséggel, illetve a terhességgel kapcsolatos szűrő- és diagnosztikus vizsgálatok, lehetőségek értékelése- illetve megbeszélése. Itt születik döntés arról is, hogy milyen IVF-kezelés elvégzése tanácsos az adott párnál.

A genetikai vizsgálatokkal kapcsolatos egyéb tudnivalók:

Az egyes invazív vizsgálatok, sőt még a szűrés sem kötelező jellegű, bármikor vissza lehet utasítani, de ennek írásbeli nyoma kell, hogy maradjon.

Az egyes vizsgálatok közül választhat a páciens.

Amennyiben valamit nem ért, vagy valami nem egyértelmű, bármikor kérdést tehet fel, a teljes körű és pontos tájékozódása érdekében.

Az AFP-szűrés eredménye önmagában nem alkalmas a Down-szindróma szűrésére.

A terhes nő és házastársa (vagy élettársa) közösen döntik el, hogy kérik-e az invazív vizsgálatot, és vállalják-e a beavatkozással járó vetélési kockázatot.

A 35 év feletti, gyermeket váró nőnek fel kell ajánlani a magzati invazív vizsgálat lehetőségét a szűrés eredményétől függetlenül.

Az igénybe vett szűrő- és diagnosztikus eljárások negatív eredménye esetén sem garantálható a születendő gyermek minden ártalomtól való mentessége, hiszen ezek a vizsgálatok elsősorban célzott betegségek megállapítására szolgálnak.

Sign-up for newsletter

I understand to voluntarily provide access to Versys Clinics - Human Reproduction Institute Ltd. to all of the above mentioned personal data and I expressly provide consent to their processing of these data in the aim of sending newsletters until withdrawal. Data is handled by Versys Clinics in accordance with applicable laws and data protection regulation.

I have read and accepted the Privacy Notice.